‘SMA’lı Kuşaklar Kısırdöngüsü’ tarama testleriyle kırılabiliyor

‘SMA’lı Kuşaklar Kısırdöngüsü’ tarama testleriyle kırılabiliyor

HABER MERKEZİ- Spnal Kas (Müsküler) Atrofi (SMA) hastalarının tanı testi yıllardır yapılabiliyor. Ancak bunun için öncelikli olarak çocuk hastalıkları hekiminin bebekte SMA ön tanısını koyması gerektiğinin altını çizen Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, “Eğer bebekte kas güçsüzlüğü, hareketsizlik, gevşeklik gibi bulgular varsa SMA’dan şüphelenilir. Ön tanı sonrası da SMA hastalığına neden olan SMN (Survival Motor Nöron) geninde mutasyon incelenmesi için tıbbi genetik uzmanlarına sevk edilir. Ancak çiftler henüz bebek sahibi olmadan önce yapılacak SMA testi ile taranır ve taşıyıcı oldukları saptanırsa tıbbi genetik uzmanlarınca birlikte planlayacakları yöntemler ve testlerle sağlıklı çocuk sahibi olmaları mümkün olabilmektedir” dedi.

SMA, dünyada her 10 bin doğumdan 1’inde, Türkiye’de ise 6 bin doğumdan 1’inde görülen bir hastalık. Türkiye’de yaklaşık 3 bin civarında SMA’lı hasta olduğu tahmin ediliyor. Çocuk nörologlarınca değerlendirilen bebeklerde klinik bulgular ve EMG test bulguları sonrasında kesin tanı genetik test sonucunda konuyor. SMA hastalarının yüzde 95’inden fazlasında SMNt geninde kalan diğer yüzde 5’lik kısımda da NAIP gibi farklı genlerde mutasyon görülüyor.

Yeditepe Üniversitesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nden, Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu’nun verdiği bilgiye göre,  Türkiye’de akraba evliliği oranı fazla olduğu için dünya genelinden daha fazla oranda SMA’lı bebek görülüyor. SMA ve akraba evliliği arasındaki bağlantı hakkında şunları anlattı:

“SMA, çekinik genetik geçişli (resesif geçişli) bir hastalıktır. Hastalığın ortaya çıkabilmesi için hem anne hem de babanın hastalık için taşıyıcı olması gerekir. Taşıyıcı olan ebeveynler hasta değillerdir ama taşıdıkları mutant yani hatalı gen çocuğa geçtiğinde çocuk SMA hastası olabilir. Anne ve babanın ikisinin de taşıyıcı olduğu durumlar genellikle akraba evliliklerinde görülür. Çünkü akrabaların ortak genleri daha fazladır, bu nedenle de bir ailede hatalı bir geni taşıyan kişilerin evlenmesi sonrası SMA gibi çekinik geçiş gösteren hastalığın ortaya çıkması daha sık olur. Anne ve baba SMA için taşıyıcı ise doğacak tüm çocuklarının SMA hastası olma ihtimali yüzde 25’tir. Bu şu demek taşıyıcı anne babanın sağlıklı ya da kendileri gibi sağlıklı ve taşıyıcı çocukları da olabilir.”

Eğer anne babanın SMA hastalığı taşıyıcısı olduğu biliniyorsa hamilelik döneminde yapılabilen genetik testlerle bebekte SMA varlığının belirlenebildiğine işaret eden Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, şu ifadelere yer verdi:

“Ailesinde SMA öyküsü olan veya akraba evliliği yapmış anne ve baba adaylarının kan testleriyle taşıyıcı olduğu tespit edilirse hamileliğin 10. haftasında kordon villüs biyopsisi veya 16. hafta sonrasında amniyosentez ile bebeğe dokunmadan SMA hastalığının olup olmadığını öğrenebiliriz. Böylece ailede SMA döngüsünü kırarak gelecek kuşaklarda da sağlıklı çocukların doğmasına olanak sağlıyoruz. Çocuklar ebeveynleriyle aynı hastalığı taşımak zorunda değil. Doğacak bebeğe genetik hastalıklar miras bırakılmayabilir. Genetik hastalığı ya da hastalık taşıyıcısı olduğu bilinen anne baba adayları, tüp bebek tedavisiyle sağlıklı bebekler dünyaya getirmeleri mümkün.”

 

Görüşlerinizi Bildirin

UYARI: Küfür, hakaret, rencide edici cümleler veya imalar, inançlara saldırı içeren, imla kuralları ile yazılmamış, Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.
Bu habere henüz yorum eklenmemiştir.

DİĞER HABERLER